Связь между материнскими генами и риском потери беременности

21.02.2026

Установлена связь между материнскими генами и риском потери беременности

Новое исследование впервые выявило генетические варианты, связанные с хромосомными аномалиями, которые могут привести к потере беременности.

Примерно половина случаев потери беременности в первом триместре вызвана анеуплоидией — состоянием, при котором клетки имеют аномальное количество хромосом . Исследования показывают, что анеуплоидия гораздо чаще встречается в яйцеклетках , чем в сперматозоидах, и что с возрастом она поражает все большую долю яйцеклеток.

Анеуплоидия яйцеклеток может способствовать бесплодию и потере беременности у женщин, а также генетическим заболеваниям у детей, некоторые из которых могут привести к тяжелой инвалидности или смерти . Однако в настоящее время мало что известно об индивидуальных факторах, связанных с повышенным риском образования анеуплоидных яйцеклеток и, следовательно, анеуплоидных эмбрионов.

Новое исследование было опубликовано в январе в журнале Nature. Были использованы данные клинического генетического тестирования более чем 139 000 эмбрионов, созданных для экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы изучить взаимосвязь между материнскими генетическими вариантами и частотой возникновения анеуплоидных эмбрионов. В набор данных вошли 22 850 матерей в возрасте от 20 до почти 56 лет. Средний возраст составлял около 36 лет, что примерно соответствует возрасту, в котором резко возрастает риск образования анеуплоидных эмбрионов у женщин.

Наиболее сильная выявленная связь была обнаружена со специфическими вариантами гена SMC1B , кодирующего ключевой белок, который помогает удерживать две половины хромосом вместе. Другая значимая связь была установлена с геном C14orf39 , который участвует в важных взаимодействиях между хромосомами при делении клеток.

Исследование является особенно значимым, так как по последним данным от 10% до 20% клинически подтвержденных беременностей заканчиваются выкидышем. Однако, исследования "в пробирке" показывают, что примерно половина всех зачатий прерывается до рождения, причем многие из них — на очень ранних стадиях развития.

Пока рано применять эти результаты к реальным пациентам. Тем не менее, в будущем будет возможно получить более точные прогнозы риска для людей, планирующих ребенка.

Источник: https://www.nature.com/articles/s41586-025-09964-2
Перевод: Чурикова Лариса
Проект реализуется с использованием гранта Президента Российской Федерации на развитие гражданского общества, предоставленного Фондом президентских грантов